O que é?

A Ataxia-Telangiectasia (A-T) é uma doença rara, cujos sintomas aparecem em crianças pequenas e vão se agravando a medida que o tempo passa. É uma doença que afeta diferentes partes do corpo, em particular o sistema nervoso central e o sistema imunológico (que é responsável por defender o corpo contra microorganismos).

Como adquirimos essa doença?

Essa é uma doença genética e assim, hereditária. Isso significa que são passados genes do pai e da mãe para o filho. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, os portadores não apresentam sintomas e têm 25% de chance de ter um filho com a doença.

at2 — A-T é uma doença hereditária, autossômica recessiva. Os portadores do gene não apresentam sintomas.

O gene alterado na Ataxia-Telangiectasia é conhecido como ATM. É um extenso gene localizado no cromossomo 11 e que codifica a proteína ATM, responsável por inúmeras funções em nosso corpo.

at1 — Gene ATM codifica a proteína ATM, responsável por inúmeras funções em nosso corpo

Sinais e Sintomas

A A-T caracteriza-se por um conjunto de sinais e sintomas cuja gravidade pode variar de paciente para paciente. Os sintomas também são progressivos, podendo piorar com o tempo:

Alteração da marcha (ataxia): a criança com A-T tem desenvolvimento motor normal até começar a andar. Nesse momento ela tem dificuldade em equilibrar-se, em ficar em pé ou sentar. O andar é cambaleante. Com o passar dos anos, alguns pacientes necessitam de cadeira de rodas.
Fala pastosa e de difícil entendimento: existe uma dificuldade em pronunciar palavras e esse sintoma tende a piorar com o tempo
Dificuldade na movimentação dos olhos: a visão do paciente com A-T é perfeita, no entanto, existe uma dificuldade em fixar o olhar, podendo causar problemas na leitura e no acompanhamento de objetos
Dificuldade para engolir os alimentos
Telangiectasia: grupos pequenos de vasos sanguíneos que podem aparecem no branco dos olhos, se assemelhando a um quadro de conjuntivite, e na pele. Esse sintoma aparece, em geral, dos 5 aos 8 anos.
Imunodeficiência: os pacientes com A-T podem apresentar graus variados de dificuldade para se defender contra infecções. Podem apresentar níveis baixos de glóbulos brancos (leucócitos) no sangue e/ou imunoglobulinas baixas.
Inteligência: as crianças com A-T podem precisar de mais tempo para processar informações e pensar, porém seu nível de inteligência é normal
Predisposição para o desenvolvimento de câncer: a predisposição é alta, podendo acometer 1 em cada 3 pacientes com A-T

at3 — Telangiectasia ocular: pequenos vasos sanguíneos no branco do olho que se confundem com quadro de conjuntivite

Diagnóstico

O diagnóstico definitivo se dá pela pesquisa da mutação no gene ATM. No entanto, características clínicas sugestivas dão o diagnóstico possível e provável. O acompanhamento e tratamento já podem ser iniciados, mesmo que não haja confirmação genética.

Tratamento

Não existe tratamento curativo para a doença.

O importante é o acompanhamento multidisciplinar para que todos os sintomas e possíveis complicações possam ser prevenidos ou diagnosticados rapidamente.

Dependendo do grau de imunodeficiência, tratamentos específicos podem ser realizados.

A equipe deve ser composta por: